Vad är Turners syndrom?

Efter inlägget igår där jag skrev om överlevnads-statistiken (läs om det här) så fick jag en kommentar om att läsaren inte riktigt visste vad Turners syndrom var för någon slags syndrom och att hon fått googla fram detta. Och det fick mig att inse. Jag måste ju givetvis förklara för er vad TS är för någonting!

Turners syndrom är en kromosomavvikelse. Jag brukar jämföra den med Downs syndrom. DS har för många kromosomer och TS har för få – brukar min enklaste förklaring vara. Men, sanningen är nog att det är lite mer komplicerat än så. (När är det någonsin enkelt?)

Kroppen består av celler. I cellkärnan finns det (oftast) 46 kromosomer. Två av dem är så kallade könskromosomer som styr vilka könshormoner som bildas. Vid Turners syndrom saknas hela eller en del av den ena könskromosomen. Man brukar säga att TS inte är ärftligt. Både jag och Samantha har endast en del av ena ”armen” på ena X-kromosomen borta.

Jag med nyfödd Samantha i famnen. Mindre än ett dygn gammal.

Hur många lever med Turners syndrom idag?

1 av 2500 levande födda flickor får diagnosen Turners syndrom idag. Dock tror man att mörkertalet är så stort som hälften. Detta då de kvinnorna har så pass ”få/enkla” symtom att man inte märkt av det.

När upptäcks syndromet?

Det finns tillfällen i en flickas/kvinnas liv då man kan misstänka Turners syndrom; vid födseln, under uppväxten om avstannad tillväxt och/eller utebliven pubertet (=primär amenorré) eller om man kommit in i puberteten men menstruationerna upphör (sekundär amenorré) samt vid infertilitet.

Hur, vilka symtom brukar vara mest framträdande?

Att man ”lider” av kortvuxenhet är det mest synliga symtomet måste jag nog säga. Tillbakabildning av äggstockar förekommer hos merparten av flickorna och ofta utebliven pubertet vilket ju gör att drygt 95-98% av alla med TS är helt infertila från födseln. Detta är det symtom som är mest psykiskt påfrestande för många. Många har problem med täta öroninflammationer. Inlärningssvårigheter och beteendeproblematik kan förekomma. Matningsproblem är vanligt under de första levnadsåren. Några har tal- och språksvårigheter.

Vilka följdsjukdomar kan finnas?

Det finns ökad risk för att få diabetes typ 1, men även hypotyreos (för lite produktion i sköldkörteln). Glutenintolerans är också någonting som TS-flickor / kvinnor kan drabbas av. En del av oss med TS har hjärtproblem, vilket gör att när man får diagnosen TS är EKG och UKG standardutförande.

Ett svar till “Vad är Turners syndrom?”

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s