Svar på frågestund – Turners syndrom

Madeleine undrar: Vet du om bebisen har ärvt detta? Eller märks det först när bebis är född? Finns det någon förening för er som har TS?

Jag vet inte ännu om bebisen har detta, nej. Men allting hittills indikerar på att hon(?) inte har TS. Detta då man på ultraljud kan se bred nackspalt bland annat som ett symtom, vilket vår tjej inte hade på de ultraljud vi gjort. En del hjärtfel som man ser i ultraljud kan också indikera på TS eller andra avvikelser/sjukdomar, vilket inte har synts här heller.

Så, man kan absolut få syn på TS redan under graviditeten, dels via ultraljud men också via kromosomanalyser såsom blodprov (NIPT) eller tex moderkaksprov, fostervattenprov, etc. Jag har dock tackat nej till de två senare och NIPT kunde jag inte göra då jag själv har kromosomavvikelse. Men andra tillfällen man får syn på TS är bland annat då bebisen är nyfödd, med matsvårigheter (svårt att behålla mat, svårt att ”suga”.. Svullna händer och fötter, hög nacklinje och lite andra saker kan indikera på TS. Annars är det typ under tiden barnen växer upp och blir kortare än andra i klassen, eller under tonåren då menstruationen och puberteten uteblir som man faktiskt får upp ögonen och gör en utredning. En annan grupp får reda på att de har TS först då de har svårt att få barn på egen hand.

Eftersom vi fick reda på att Samantha har TS då hon var omkring 6 månader gammal (då BVC ansåg att hon inte ökade i vikt som hon skulle och skickade oss vidare) så har vi då de andra två fötts gjort ett kromosomanalystest för att utesluta TS för dem. Detta kommer vi även att göra på bebisen, bara för att ”vara på den säkra sidan” så att säga.

Det finns en förening för oss med TS – den heter Svenska Turnerföreningen och dit hittar du HÄRIFRÅN.

Hanna undrar: Det första jag kommer att tänka på är hur det upptäcktes att du har syndromet? Kommer inte ihåg om du skrivit om det tidigare. Visst räknas din graviditet som en riskgraviditet på grund av syndromet?

När jag var nyfödd, dvs den absolut första kontrollen som görs på BB, så upptäcktes det att jag inte ville öppna mitt högra öga alls. Detta föranledde en remiss till Umeå sjukhus (jag föddes i Lycksele). Så dit åkte jag, min mamma och pappa samt min storasyster Catarina då jag var bara några dagar gammal. När jag var fem dagar gammal undersökte fem ögonläkare mina ögon i fem timmar. I samband med detta gjordes det också en hel del blodprover, kromosomtester, osv. Och vid nästa besök kring 1-2 månaders ålder så fick mina föräldrar reda på svaret. Jag hade Turners syndrom, med det gav dem inte direkt svar angående mitt öga.

Ja, graviditeten räknas som högrisk – mycket på grund av Turners syndromet. I och med att mitt hjärta belastas mer då jag är gravid så finns det ju också högre risk för mig att drabbas av aortadissektion, vilket du kan läsa mer om HÄR.

Vad är dina tre största begränsningar iom din diagnos? Vad hade du aldrig fått med dig eller lärt dig om du inte haft diagnosen?

Oj! Spännande frågor! Men mina tre begränsningar skulle nog vara..

  1. Att nå överallt med tanke på min längd.
  2. Att ha en risk för aortadissektion (2% risk under en graviditet till exempel).
  3. Att känna sig annorlunda och utanför.

Det jag inte hade lärt mig utan diagnosen är nog känslan av hopplöshet, känslan av hur det är att vara en av dem som tidigt i livet får höra att de är ofrivilligt med i gruppen som inte kan få egna, biologiska barn.

3 svar till “Svar på frågestund – Turners syndrom”

  1. brukar säga det blir som det blir . vi har gjort ett barn för att vi vill ha ett barn inte ta bort ett barn . håller tummar för att allt går bra med dej och bebis

    Gilla

  2. Intressant att läsa dina svar! Har ingen kunskap alls om TS så tyckte det var väldigt spännande att läsa dina svar om detta. Så hemskt det där med känslan av utanförskap och att man är annorlunda. Jag förstår att det är näst intill oundvikligt när man på något sätt inte passar in i den strikta mallen av normer som vi skapat, men det är så sorgligt att det ska behöva vara så.

    Gilla

  3. Jag är ändå imponerad hur mycket man kan se innan barnet är fött, och ja skulle bebisen ha det ändå så är det ju så. Det verkar ju vara väldigt olika när man upptäcker det om jag läste rätt i alla fall, håller tummarna att bebis inte har det ♥️

    Gilla

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s