Samanthas tillväxthormonbehandling

Jag har ju tidigare förklarat lite hur det gått för Samantha med hennes sprutor som hon tagit varje kväll. (Det kan ni läsa mer om HÄR.) Nu var vi på en kontroll i torsdags där vi diskuterade med läkaren om hur vi skulle göra med dessa sprutor. Samantha själv vill inte fortsätta, vi föräldrar har inte sett en sådan stor skillnad på henne med eller utan sprutor.. Det vill säga, vi har inte sett den där tillväxtspurten som man eftersökt vid behandlingsstart. Och då har vi ändå gett det; 1 år, 3 veckor och 1 dag för att se någon påverkan så att säga. Får hon för hög dos protesterar kroppen och kan ta skada av det, får hon för låg dos hjälper det inte alls.. Det är en svår balansgång det där menade läkaren på och vi kom tillslut fram till att vi faktiskt avslutar behandlingen för Samanthas del.

Samantha till vänster på bilden med lillasyster Mary som är 1 år och 18 dagar yngre än henne. Båda födda i april men 2013, och 2014.

Jag själv tog ju den behandlingen i 13 års tid.. Jag hade en beräknad slutlängd på kring 130-135 cm om jag inte hade tagit alla sprutor.. Nu, för Samanthas del så kan den beräknade slutlängden bli något kortare i och med att hennes pappa är kortare än vad min pappa var…

Livet med tillväxthormon: ett år senare

Den fjärde februari var en stor dag för Samantha. Då var det hennes ettårsdag med sprutan hon tar varje kväll. Under ett helt års tid så har hon säkert missat maximalt 10 kvällar. Det har ofta varit mycket prat och tjat, mycket tankar och mycket ”vänta lite!” innan vi kunnat ta sprutan. Det har varit gråt och det har varit olika sitt- och liggställningar för att hitta den optimala ställningen som inte gör ont när man tar sprutan.

  • Den 29 januari 2019 var hon 102,5 cm lång och vägde 15,25 kg.
  • Den 28 februari 2019 var hon 103,2 cm lång och vägde 15,3 kg.
  • Den 27 maj 2019 var hon 104,8 cm lång och vägde 15,8 kg.
  • Den 2 oktober 2019 var hon 107,1 cm lång och vägde 16,6 kg.
  • Den 21 november 2019 var hon 108,5 cm och vägde 16,8 kg.
  • Den 15 januari 2020 var hon 109,3 cm lång och vägde 17,15 kg.

Vi har inte direkt sett en direkt ”positiv” respons från hennes kropp när vi gjort blodprov under årets gång. Vid fortsatt utebliven respons så kommer behandlingen att läggas ner nu vid nästa kontroll här i slutet på februari. Hon har ju vuxit, men i en långsam takt och inte tack vare sprutan så att säga.

Hon själv räknar ner dagarna till nästa kontroll med Turners-läkaren. Hon vill verkligen sluta med den. Har ibland frågat om varför hon inte får vara kort eller varför det inte är okej att hon är som hon är… Vilket ju är svårt. För hon är ju underbar precis som hon är, men i samhällets normer så blir det ju LÄTTARE för henne om hon inte är längre så sett.

Turners syndrom och bilkörning

Det jag har märkt just med bilkörning är att många av oss med TS har haft svårt just med uppkörningen. Att teorin inte direkt varit något problem men att få det praktiska att sitta där det ”ska”… Det har varit besvärligt.

Det finns några orsaker kring detta – enligt mig själv.

ÖGA – HAND KOORDINATION

Vi med Turners syndrom kan ha (men behöver inte ha) försämrad öga – hand koordination. Det betyder i korta ordalag att det avser ändamålsenlig planering och praktisk utförande av rörelser som styrs av seendet. Tex: om man ska sköta om en docka; mata den, borsta håret på den och liknande. I detta fallet med bilkörningen, att koordinera manuell växellåda (exempelvis) med att styra på ratten och kanske behöva slå på blinkers samtidigt…

ABSTRAKT TÄNKANDE

Det kan också vara svårt med det abstrakta tänkandet. Att exempelvis lokalisera sig i sin omgivning.

NVLD – NONVERBAL LEARNING DISORDER

Här ingår allt som inte har med språklig inlärning att göra. Kroppsspråk (till viss del), mönster, relationer mellan saker, underförstådd information, att läsa mellan raderna, osv. Sådan information kan överföras genom gester, kroppsspråk eller -ställning, ansiktsuttryck, ögonkontakt, eller genom fysiska yttranden såsom klädval, frisyr eller till och med arkitektur, men även genom symboler och informationsgrafik. Icke-verbal kommunikation utgör en stor del av alla människors vardagsliv. När man har problem med detta kan ju det vara svårt att föreställa sig i trafiken vad som eventuellt kan komma att hända framåt i trafiken. Det kan vara svårt att… läsa av trafikflödet, eller att läsa av mönster osv som finns i trafiken /vid vägarna.

Vad är Turners syndrom?

Efter inlägget igår där jag skrev om överlevnads-statistiken (läs om det här) så fick jag en kommentar om att läsaren inte riktigt visste vad Turners syndrom var för någon slags syndrom och att hon fått googla fram detta. Och det fick mig att inse. Jag måste ju givetvis förklara för er vad TS är för någonting!

Turners syndrom är en kromosomavvikelse. Jag brukar jämföra den med Downs syndrom. DS har för många kromosomer och TS har för få – brukar min enklaste förklaring vara. Men, sanningen är nog att det är lite mer komplicerat än så. (När är det någonsin enkelt?)

Kroppen består av celler. I cellkärnan finns det (oftast) 46 kromosomer. Två av dem är så kallade könskromosomer som styr vilka könshormoner som bildas. Vid Turners syndrom saknas hela eller en del av den ena könskromosomen. Man brukar säga att TS inte är ärftligt. Både jag och Samantha har endast en del av ena ”armen” på ena X-kromosomen borta.

Jag med nyfödd Samantha i famnen. Mindre än ett dygn gammal.

Hur många lever med Turners syndrom idag?

1 av 2500 levande födda flickor får diagnosen Turners syndrom idag. Dock tror man att mörkertalet är så stort som hälften. Detta då de kvinnorna har så pass ”få/enkla” symtom att man inte märkt av det.

När upptäcks syndromet?

Det finns tillfällen i en flickas/kvinnas liv då man kan misstänka Turners syndrom; vid födseln, under uppväxten om avstannad tillväxt och/eller utebliven pubertet (=primär amenorré) eller om man kommit in i puberteten men menstruationerna upphör (sekundär amenorré) samt vid infertilitet.

Hur, vilka symtom brukar vara mest framträdande?

Att man ”lider” av kortvuxenhet är det mest synliga symtomet måste jag nog säga. Tillbakabildning av äggstockar förekommer hos merparten av flickorna och ofta utebliven pubertet vilket ju gör att drygt 95-98% av alla med TS är helt infertila från födseln. Detta är det symtom som är mest psykiskt påfrestande för många. Många har problem med täta öroninflammationer. Inlärningssvårigheter och beteendeproblematik kan förekomma. Matningsproblem är vanligt under de första levnadsåren. Några har tal- och språksvårigheter.

Vilka följdsjukdomar kan finnas?

Det finns ökad risk för att få diabetes typ 1, men även hypotyreos (för lite produktion i sköldkörteln). Glutenintolerans är också någonting som TS-flickor / kvinnor kan drabbas av. En del av oss med TS har hjärtproblem, vilket gör att när man får diagnosen TS är EKG och UKG standardutförande.

En riktig överlevare!

Jag och Samantha har Turners syndrom. Och eftersom det är februari och Turners syndrome awareness month så tänkte jag dela med mig av en liten rolig men upplyftande grej idag.

  • Av 100 foster som har Turners syndrom är det enbart två procent som överlever och föds som levande bebisar. Endast två procent!
  • Dessa bebisar växer upp och enligt olika studier genomgår 5–17 procent av flickorna med Turners syndrom pubertetsutveckling.
  • Men av dem blir endast 2–8 procent fertila.
  • Hos dem som blivit spontant gravida är missfallsfrekvensen 45%.
  • Undantagsvis har man sett att kvinnor fått flickor med samma genitala kromosomavvikelse som de själva haft.

Vad var det roliga?

  • Jag har Turners syndrom.
  • Jag var en av de där två procenten som överlevde och föddes levande.
  • Jag var en av de där 5-17 procenten som hade spontan pubertetsutveckling.
  • Jag var en av de där 2-8 procenten som blev fertila.
  • Jag har fyra gånger blivit spontant gravid och därmed trotsat missfallsrisken tre gånger (gravid med fjärde ännu så hoppas på en fjärde knock down).
  • Jag har fött en dotter med exakt samma kromosomavvikelse som mig.

Samantha?

  • Samantha har Turners syndrom.
  • Hon är en av de två procenten som överlevde och föddes levande.
  • Hon är en av få som fötts där modern haft missfallsrisk på 45% på grund av sin kromosomavvikelse OCH i sin egna kromosomavvikelse haft en missfallsrisk på 98%.
  • Hon är en av de ytterst få av undantagsfallen som föddes där hon delat samma genitala kromosomavvikelse som modern.
Samantha, tre dagar gammal. Drunknar i storlek 44.

Turners syndrome awareness month

Nu i februari är det Turners syndrome awareness month och det innebär att den här bloggen kommer att fyllas med inlägg som förklarar vad Turners syndrom är men också spegla livet med Turners syndrom och hur det är att vara förälder till en med Turners syndrom.

Har du frågor, är nyfiken på något kring detta syndrom är det bara att ställa dina frågor så kommer jag att ta upp dem under månadens gång.!