Samanthas tillväxthormonbehandling

Jag har ju tidigare förklarat lite hur det gått för Samantha med hennes sprutor som hon tagit varje kväll. (Det kan ni läsa mer om HÄR.) Nu var vi på en kontroll i torsdags där vi diskuterade med läkaren om hur vi skulle göra med dessa sprutor. Samantha själv vill inte fortsätta, vi föräldrar har inte sett en sådan stor skillnad på henne med eller utan sprutor.. Det vill säga, vi har inte sett den där tillväxtspurten som man eftersökt vid behandlingsstart. Och då har vi ändå gett det; 1 år, 3 veckor och 1 dag för att se någon påverkan så att säga. Får hon för hög dos protesterar kroppen och kan ta skada av det, får hon för låg dos hjälper det inte alls.. Det är en svår balansgång det där menade läkaren på och vi kom tillslut fram till att vi faktiskt avslutar behandlingen för Samanthas del.

Samantha till vänster på bilden med lillasyster Mary som är 1 år och 18 dagar yngre än henne. Båda födda i april men 2013, och 2014.

Jag själv tog ju den behandlingen i 13 års tid.. Jag hade en beräknad slutlängd på kring 130-135 cm om jag inte hade tagit alla sprutor.. Nu, för Samanthas del så kan den beräknade slutlängden bli något kortare i och med att hennes pappa är kortare än vad min pappa var…

Livet med tillväxthormon: ett år senare

Den fjärde februari var en stor dag för Samantha. Då var det hennes ettårsdag med sprutan hon tar varje kväll. Under ett helt års tid så har hon säkert missat maximalt 10 kvällar. Det har ofta varit mycket prat och tjat, mycket tankar och mycket ”vänta lite!” innan vi kunnat ta sprutan. Det har varit gråt och det har varit olika sitt- och liggställningar för att hitta den optimala ställningen som inte gör ont när man tar sprutan.

  • Den 29 januari 2019 var hon 102,5 cm lång och vägde 15,25 kg.
  • Den 28 februari 2019 var hon 103,2 cm lång och vägde 15,3 kg.
  • Den 27 maj 2019 var hon 104,8 cm lång och vägde 15,8 kg.
  • Den 2 oktober 2019 var hon 107,1 cm lång och vägde 16,6 kg.
  • Den 21 november 2019 var hon 108,5 cm och vägde 16,8 kg.
  • Den 15 januari 2020 var hon 109,3 cm lång och vägde 17,15 kg.

Vi har inte direkt sett en direkt ”positiv” respons från hennes kropp när vi gjort blodprov under årets gång. Vid fortsatt utebliven respons så kommer behandlingen att läggas ner nu vid nästa kontroll här i slutet på februari. Hon har ju vuxit, men i en långsam takt och inte tack vare sprutan så att säga.

Hon själv räknar ner dagarna till nästa kontroll med Turners-läkaren. Hon vill verkligen sluta med den. Har ibland frågat om varför hon inte får vara kort eller varför det inte är okej att hon är som hon är… Vilket ju är svårt. För hon är ju underbar precis som hon är, men i samhällets normer så blir det ju LÄTTARE för henne om hon inte är längre så sett.

Turners syndrom och bilkörning

Det jag har märkt just med bilkörning är att många av oss med TS har haft svårt just med uppkörningen. Att teorin inte direkt varit något problem men att få det praktiska att sitta där det ”ska”… Det har varit besvärligt.

Det finns några orsaker kring detta – enligt mig själv.

ÖGA – HAND KOORDINATION

Vi med Turners syndrom kan ha (men behöver inte ha) försämrad öga – hand koordination. Det betyder i korta ordalag att det avser ändamålsenlig planering och praktisk utförande av rörelser som styrs av seendet. Tex: om man ska sköta om en docka; mata den, borsta håret på den och liknande. I detta fallet med bilkörningen, att koordinera manuell växellåda (exempelvis) med att styra på ratten och kanske behöva slå på blinkers samtidigt…

ABSTRAKT TÄNKANDE

Det kan också vara svårt med det abstrakta tänkandet. Att exempelvis lokalisera sig i sin omgivning.

NVLD – NONVERBAL LEARNING DISORDER

Här ingår allt som inte har med språklig inlärning att göra. Kroppsspråk (till viss del), mönster, relationer mellan saker, underförstådd information, att läsa mellan raderna, osv. Sådan information kan överföras genom gester, kroppsspråk eller -ställning, ansiktsuttryck, ögonkontakt, eller genom fysiska yttranden såsom klädval, frisyr eller till och med arkitektur, men även genom symboler och informationsgrafik. Icke-verbal kommunikation utgör en stor del av alla människors vardagsliv. När man har problem med detta kan ju det vara svårt att föreställa sig i trafiken vad som eventuellt kan komma att hända framåt i trafiken. Det kan vara svårt att… läsa av trafikflödet, eller att läsa av mönster osv som finns i trafiken /vid vägarna.

MVC – besöket

Idag har jag varit på ett besök på MVC och träffade min otroligt glada och underbara barnmorska. Det är sådan person där man klickar direkt med känner jag. Och hon har idag även erkänt att vi pratar så mycket om allting att hon faktiskt glömt att fråga mig en sak, två besök på raken. Så det är bara roligt att gå till henne när det är så!

Viktresan

Just nu vägde jag in mig på 61 kg. Uppe vid inskrivningsvikten enligt henne (jag kanske minns fel sedan tidigare, trodde den låg på 63 kg).

S/F-måttet

Nu i vecka 25+2 ligger jag på 24 cm i S/F-måttet. Vilket är precis mitt på medelkurvan.

Hb – värdet

Jag ligger på 100 i Hb-värdet, vilket är mindre än tidigare. Vid förra besöket (inskrivningen vid vecka 13) låg jag på 119. Fick efter besöket gå och ta ett venöst blodprov också för att kontrollera järn-värdet ännu mer noga.

P-glukosen

Låg på 4,5 och detta var ett riktigt bra värde då det också var 1,5 timme efter påbörjad lunch. Glad över att ha fått sockervärdena under kontroll – för tillfället.

Blodtrycket

Angående blodtrycket låg jag på 110/70, vilket ju är ett bra tryck både enligt min ”erfarenhet” av mitt egna blodtryck och enligt barnmorskan.

Fosterljuden (bebisens hjärtslag)

Hjärtat på bebisen slog i stadiga 142 slag per minut. Förra besöket (förra veckan) låg det på 149/minut så bebisen har ju ett bra, tickande, hjärta.

Specialistmödravården

Jag ska till specialistmödravården i slutet på februari för att ha ett tillväxtultraljud samt diskutera med läkare angående senare delen av graviditeten och hur man ska tänka kring förlossningen. Min barnmorska rekommenderade också att jag skulle ta upp detta angående mina tankar kring hur allting ska lösas kring förlossningen om inte Micke är hemma vid den tidpunkten. Kanske en igångsättning? Det ska jag ta upp med läkaren då.

EKG / UKG

Jag kunde uppdatera min barnmorska om att jag ska få en tid för att åka till Linköping för att göra ett EKG och UKG på hjärtat – just för att försäkra mig om att mitt hjärta fortfarande är så pass friskt och starkt att det klarar en vaginal förlossning (min största skräck är kejsarsnitt så vill verkligen inte hamna i den situationen).

Vad är Turners syndrom?

Efter inlägget igår där jag skrev om överlevnads-statistiken (läs om det här) så fick jag en kommentar om att läsaren inte riktigt visste vad Turners syndrom var för någon slags syndrom och att hon fått googla fram detta. Och det fick mig att inse. Jag måste ju givetvis förklara för er vad TS är för någonting!

Turners syndrom är en kromosomavvikelse. Jag brukar jämföra den med Downs syndrom. DS har för många kromosomer och TS har för få – brukar min enklaste förklaring vara. Men, sanningen är nog att det är lite mer komplicerat än så. (När är det någonsin enkelt?)

Kroppen består av celler. I cellkärnan finns det (oftast) 46 kromosomer. Två av dem är så kallade könskromosomer som styr vilka könshormoner som bildas. Vid Turners syndrom saknas hela eller en del av den ena könskromosomen. Man brukar säga att TS inte är ärftligt. Både jag och Samantha har endast en del av ena ”armen” på ena X-kromosomen borta.

Jag med nyfödd Samantha i famnen. Mindre än ett dygn gammal.

Hur många lever med Turners syndrom idag?

1 av 2500 levande födda flickor får diagnosen Turners syndrom idag. Dock tror man att mörkertalet är så stort som hälften. Detta då de kvinnorna har så pass ”få/enkla” symtom att man inte märkt av det.

När upptäcks syndromet?

Det finns tillfällen i en flickas/kvinnas liv då man kan misstänka Turners syndrom; vid födseln, under uppväxten om avstannad tillväxt och/eller utebliven pubertet (=primär amenorré) eller om man kommit in i puberteten men menstruationerna upphör (sekundär amenorré) samt vid infertilitet.

Hur, vilka symtom brukar vara mest framträdande?

Att man ”lider” av kortvuxenhet är det mest synliga symtomet måste jag nog säga. Tillbakabildning av äggstockar förekommer hos merparten av flickorna och ofta utebliven pubertet vilket ju gör att drygt 95-98% av alla med TS är helt infertila från födseln. Detta är det symtom som är mest psykiskt påfrestande för många. Många har problem med täta öroninflammationer. Inlärningssvårigheter och beteendeproblematik kan förekomma. Matningsproblem är vanligt under de första levnadsåren. Några har tal- och språksvårigheter.

Vilka följdsjukdomar kan finnas?

Det finns ökad risk för att få diabetes typ 1, men även hypotyreos (för lite produktion i sköldkörteln). Glutenintolerans är också någonting som TS-flickor / kvinnor kan drabbas av. En del av oss med TS har hjärtproblem, vilket gör att när man får diagnosen TS är EKG och UKG standardutförande.

Graviditetsvecka 26

Jag går redan in i vecka 26 (vecka 25+0 – 25+6) i min fjärde graviditet. Den här veckan har jag knappt reflekterat över att jag faktiskt är gravid, förrän igårkväll. Då fick jag en (den första i denna graviditeten) sammandragning. Ville då duscha varmt och länge, innan jag tog alvedon. Fick dock inte duscha själv, haha så är det när man är småbarnsmamma. Ebba ville prompt duscha med mig. Vilket ju hon fick då. Annars har ju denna veckan (vecka 25) varit lugn. Bebis har rört på sig typ hela dagarna känns det som ibland. Jag hade en lindrig magsjuka mitt i veckan, men.. Den gick över rätt fort för min del.

Min viktresa under graviditeten

För 11 dagar sedan vägde jag mig. Vägde då 59,9 kg och låg därför också under inskrinvingsvikten på MVC som var 63 kg.

Graviditetsdiabetesen

Jag skrev ett eget inlägg om hur det går med min graviditetsdiabetes, igår, klicka här så kan du läsa där också.

Tjejernas tankar

Samantha frågade mig senast igårkväll om bebisen är igång och sparkar. Hon vet att jag har åkt in en gång för att jag känt av bebisen mindre (läs om det här) så hon är väldigt mån om att bebis ska röra sig och hålla igång. Alla tre tjejerna är förresten väldigt mån om att klappa på magen, att säga god morgon /god natt till bebisen. Och Samantha är nog den som har mest funderingar över det hela med livet inuti mammans mage. ”Mamma, kan du hälsa bebisen från mig?”, ”Kan bebisen höra dig?” och ”Oh, kan den höra mig också?! Men HUR??” är bara några saker hon sagt de senaste dagarna. Mary är dock lite besviken. Hon vill ju så gärna ha en storebror, men det har jag förklarat att det blir rätt svårt för mig att fixa.. Haha..

I slutet på förra graviditeten (då jag väntade Ebba). Såhär låg vi ofta vid nattningarna då.
Hela tiden nära magen. Samma fascination ser jag denna gång hos tjejerna.

Mödravårdscentralen

Den här (graviditets)veckan väntar ett besök på MVC. Det blir mitt ”vecka 25” – besök. Då blir det att ta ett SF-mått (där man mäter livmoderns storlek) och lyssna på bebisens hjärtslag. Men inte bara det – det blir att väga mig också. Att kontrollera blodsockret ska göras (tror jag? Jag gör ju detta redan 7 gånger om dagen?). Blodtrycket ska också tas. Eventuellt ett urinprov också. I vanliga fall brukar man ju få moderskapsintyget denna kontroll på MVC men jag har redan fått det – i vecka 20 tror jag att det var. Men jag kommer att få be om ett till – då jag glömde att skicka in det direkt och har nu slarvat bort det (Hej, gravidhjärna!).

Specialremiss på grund av Turners syndrom

Jag har ju Turners syndrom (vilket ni kommer få läsa en hel del om denna månaden i den här bloggen). På grund av detta är ju alla graviditeter jag har en högrisk. Jag läste igår på 1177 i min journal att jag ska kallas till Linköping för att göra EKG och UKG (hjärtkontroller) på mig själv. Detta blir troligen i vecka 11-12 någon gång. Och precis just då är även Micke borta på en till arbetsresa, så jag hoppas att jag kan ordna det med barnen under tiden jag åker dit.

Utdrag från 1177

Nu utvecklar fostret sina lungor. Det tränar på att andas genom att dra in och ut fostervatten i lungorna. Fostret kan öppna och stänga sina ögon. Längden är cirka 35 centimeter och vikten är 800 till 900 gram. Fostret kan höra ljud som kurrande mage, röster och nysningar. En del gravida får åderbråck. Åderbråck är när blodådrorna blir utvidgade. Det är vanligast att få åderbråck på benen, i underlivet eller i ändtarmen.